בעבור הורים טריים ובוודאי כסטודנטים, הגילוי אודות תסמונת ויליאמס אצל התינוק/ת הוא גילוי דרמטי שמשפיע מאוד על איכות החיים שלכם כמשפחה שנאלצת להתמודד עם תסמונת גנטית נדירה. תסמונת זו מתגלה באחת מתוך 20,000 לידות, ולמרות שהיא מוגדרת כחשוכת מרפא ניתן בהחלט ליצור בעבור התינוק איכות חיים טובה. מה חשוב לדעת אודות התסמונת וכיצד אתר איך גדלת יכול לסייע לכם לקבל את המידע המהימן ביותר? על כך – בסקירה המפורטת הבאה.
תסמונת ויליאמס – כל מה שרציתם לדעת וחששתם לשאול
הגעתו של התינוק לעולם היא אירוע מרגש ובלתי נשכח. אולם, כאשר הרופאים מאבחנים כי הילד סובל מתסמונת ויליאמס מתרחשת רעידת אדמה של ממש, וזאת בשל החשש הטבעי של הורים צעירים שנאלצים להתמודד עם בשורה לא פשוטה. ראשית כל, תוכלו לקבל מידע חשוב על תסמונת ויליאמס דרך אתר איך גדלת אשר מהווה מרכז ידע משמעותי בזכות שורה של מומחים אשר מעלים מאמרים בנושא מתוך מטרה לספק ידע מקיף ומהימן. כאמור, תסמונת ויליאמס היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה בשנת 1961, ומתרחשת באחת מתוך 20,000 לידות. ע"פ מחקרים שנערכו בתחום נמצא כי התסמונת מתרחשת בעקבות מקטע זעיר בכרומוזום 7 וכן גן חסר בשם אלסטין הגורם למראה הפנים הייחודי – פה רחב, שפתיים בולטות, לסת בולטת וכן גמישות יתר של המפרקים לצד יתר לחץ דם, הפרעות בתפקוד הכליות, צרידות קול וכן רמות גבוהות של סידן בדם. מעבר למאפיינים הפיזיים הבולטים, תסמונת זו משפיעה גם על אספקט התנהגותי ולכן נהוג לכנות את הילדים "ילדי אהבה" בשל התנהגות חברתית ערה המאופיינת בעניין גבוה מאוד בכל הקשור לסביבה הקרובה אבל גם הרחוקה לצד יכולת יוצאת דופן לזיהוי של מצב רגשי וחברתי תוך הפגנת אמפתיה מוגברת. בעבור סטודנטים שמגלים כי ילדם לוקה בתסמונת, הסממנים הפיזיים כמו גם ההתנהגותיים עלולים לגרום לתחושות של מצוקה וחשש מפני העתיד, אולם חשוב לציין כי בזכות טיפולים רפואיים לצד רגשיים אפשר ליצור בעבור הילדים הללו איכות חיים טובה, וזאת למרות ההשפעות הבריאותיות והרגשיות הנוגעות למצבם.
כיצד מטפלים בילדים הלוקים בתסמונת?
ראשית, מומלץ להצטרף כבר עכשיו לקבוצות ברשתות החברתיות של הורים לילדים הלוקים בתסמונת. ההצטרפות לקבוצה מאפשרת לכם כהורים צעירים לקבל מידע על סמך ניסיונם של הורים אחרים, כמו גם אוזן קשבת לקשיים והאתגרים הנלווים לגידול של ילדים עם צרכים מיוחדים. שנית, נדרש לבצע מעקבים רפואיים קבועים עם רופא קרדיולוג (מאחר ומעל ל 80% מהילדים סובלים מהפרעות לבביות) לצד אורתופד לטובת טיפול בעקמת ובעיות שלד וכן מרפאת אכילה אשר תסייע לילדכם ללמוד מיומנת אכילה וכן לטפל בבעיה מוכרת אצל ילדים הלוקים בתסמונת ואשר במסגרתה הם מגלים ברננות יתר כלפי אוכל. שימו לב כי במסגרת הטיפול הרפואי צריך להתמקד גם בטיפולים פרא-רפואיים כמו ריפוי בדיבור אצל קלינאית תקשורת וכן טיפול רגשי והתנהגותי. בשנים האחרונות יותר ויתר הורים בוחרים לשלב במסגרת הטיפולים גם טיפולים כמו במסגרתה במוזיקה, רכיבה טיפולית וכן הומיאתפיה שנמצאו בשורה של מחקרים כיעילים לטובת טיפול ושיקום ילדים הלוקים בתסמונת.
לסיכום, גילוי התסמונת הוא בגדר רעידת אדמה של ממש. מאחר ומדובר בתסמונת נדירה וחשוכת מרפא, היכולת שלכם כהורים צעירים וטריים לספק לילד שלכם את המעטפת הטובה ביותר מוגבלת, לא פעם מתוך חשש ובורות לגבי הנושא. הצטרפו לקבוצות ברשתות וכן קראו מידע אודות התסמונת באתר איך גדלת, לטובת יצירת רשת ביטחון שתסייע לכם להתמודד עם האבחון. בנוסף, רצוי לגשת בהקדם למוסד לביטוח לאומי לטובת קבלת הכרה ובהתאם לכך גם קבלת קצבת נכות, תוך קבלת ליווי מצד הייעוץ המשפטי של אגודת הסטודנטים אשר מספקת לסטודנטים מענה גם במקרים כאלו. זכרו, אתם לא לבד ובאמצעות סיוע מצד הורים, אגודת הסטודנטים והמחלקה המשפטית וכן חברים ובני משפחה, תוכלו לספק לילד שלכם את התמיכה הראויה לטובת איכות חיים משופרת, למרות היותו לוקה בתסמונת.
